다발성 골수종의 주요특징 및 증상 원인 및 위험요인 진단과 치료

 

 

 

 

다발성 골수종은 혈장 세포로 알려진 백혈구의 하위 집합에서 형성되는 암의 일종입니다. 혈장 세포는 감염과 싸우는 데 도움이 되는 항체를 생성하는 역할을 하는 면역 체계의 필수적인 부분입니다. 그러나 다발성 골수종에서는 암성 혈장 세포가 골수에 축적되어 건강한 혈액 세포를 능가합니다. 이러한 불균형은 감염, 빈혈, 뼈 손상, 신장 문제 등 다양한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 다발성 골수종의 주요 특징 및 증상, 원인 및 위험요인, 진단과 치료에 대해서 알아보도록 하겠습니다. 

다발성 골수종

1. 주요 특징 및 증상

다발성 골수종은 항체 생성을 담당하는 백혈구의 일종인 형질세포에 발생하는 암입니다. 이 질병은 골수에 암성 혈장 세포가 축적되어 신체에 미치는 영향으로 인해 발생하는 몇 가지 주요 특징과 증상이 특징입니다.

 

1) 주요 특징

• 비정상적인 형질 세포 증식: 다발성 골수종의 특징은 골수 내 형질 세포의 통제되지 않은 성장으로 인해 비정상적인 항체(단클론 단백질 또는 M 단백질)가 생성된다는 것입니다.
• 골수 치환: 골수종 세포의 과잉 생성으로 인해 건강한 혈액 세포가 밀려나고, 이로 인해 적혈구, 백혈구 및 혈소판이 감소하게 됩니다.
• 뼈 병변 및 골다공증: 골수종 세포는 파골세포(뼈를 분해하는 세포)를 활성화하는 물질을 생성하여 뼈를 약화시키고 병변을 일으키며 골절 위험을 증가시킵니다.
• 비정상 항체 생성: 골수종 세포는 다양한 항체를 생성하는 대신 단일 유형의 비정상 항체를 대량으로 생성하는데, 이는 감염 방어에 기여하지 못하고 신장 손상 등의 합병증을 유발할 수 있습니다.

2) 일반적인 증상

• 뼈 통증: 가장 흔히 등, 엉덩이, 두개골에 영향을 미칩니다. 이 통증은 종종 뼈 병변이나 골절의 결과입니다.
• 피로: 빈혈(적혈구 결핍)로 인해 발생하며, 이는 골수종 세포로 인해 골수가 과밀해지는 일반적인 결과입니다.
• 잦은 감염: 정상적인 백혈구 생산의 감소로 인해 감염에 맞서 싸우는 면역 체계의 능력이 손상됩니다.
• 칼슘 수치가 높음(고칼슘혈증): 뼈가 분해되면 칼슘이 혈류로 방출되어 과도한 갈증, 잦은 배뇨, 변비, 메스꺼움, 혼란 및 피로를 유발합니다.
• 신장 문제: 골수종 세포에서 생성된 비정상적인 항체가 신장에 축적되어 신장 기능 장애나 신부전을 초래할 수 있습니다.
• 체중 감소: 의도치 않은 체중 감소가 식욕 부진 및 전반적인 약화와 함께 발생할 수 있습니다.

3) 추가 증상

• 신경계 증상: 골절되거나 약해진 뼈로 인해 척수 신경이 압박되면 무감각, 따끔거림 또는 약화가 발생할 수 있으며, 가장 흔히는 다리에 발생합니다.
• 혈액 수치 감소: 정상적인 혈액 세포가 밀집되면 혈소판 감소증(혈소판 수치가 낮아져 멍과 출혈이 증가함) 및 백혈구 감소증(백혈구 수치가 낮아 감염 위험이 증가함)이 발생할 수 있습니다.

다발성 골수종의 증상은 개인마다 크게 다를 수 있으며 시간이 지남에 따라 천천히 나타날 수 있습니다. 질병의 초기 단계에서는 증상이 없으며 일상적인 혈액 검사를 통해 우연히 발견될 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 증상이 더욱 뚜렷해지며 추가 조사와 진단이 필요합니다.

2. 원인 및 위험 요인

다발성 골수종은 골수에서 발견되는 백혈구의 한 형태인 형질세포에서 발생하는 혈액암의 일종입니다. 혈장 세포는 감염과 싸우기 위해 항체를 생산함으로써 면역 체계에서 중요한 역할을 합니다. 다발성 골수종의 정확한 원인은 완전히 이해되지 않았지만 형질세포의 악성 변형을 초래하는 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용합니다. 다발성 골수종 발병과 관련된 요인에 대한 개요는 다음과 같습니다.

 

1) 유전적 돌연변이

다발성 골수종은 형질 세포 내의 유전적 돌연변이와 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이로 인해 세포가 통제할 수 없을 정도로 성장하고 골수에 축적되어 비정상적인 항체(단클론성 단백질 또는 M 단백질)가 생성되고 건강한 혈액 세포가 억제됩니다. 염색체 수의 변화(이수성) 또는 염색체 14의 면역글로불린 중쇄 유전자좌와 관련된 전좌와 같은 특정 유전적 이상은 다발성 골수종에서 흔하며 질병의 행동에 영향을 미칠 수 있습니다.

 

2) 의미 불명의 단일클론 감마병증(MGUS)

MGUS는 골수에 비정상적인 형질세포가 존재하고 혈액 내 M 단백질 수치가 낮은 것을 특징으로 하는 전암성 질환입니다. MGUS 자체는 해롭지 않고 흔히 증상을 일으키지 않지만, MGUS 환자는 다발성 골수종이나 기타 형질세포 질환이 발생할 위험이 높습니다.

 

3) 환경 노출

특정 환경 노출은 다발성 골수종의 위험 증가와 관련이 있습니다. 여기에는 방사선, 농약, 벤젠 및 기타 산업용 화학 물질에 대한 노출이 포함됩니다. 그러나 이러한 노출과 다발성 골수종 사이의 영향은 정확하게 밝혀지진 않았습니다.

 

4) 면역체계 요인

면역 체계에 영향을 미치는 상태도 다발성 골수종 발병에 중요한 역할을 할 수 있습니다. 예를 들어, 자가면역 질환이나 만성 염증성 질환이 있는 사람은 아마도 면역 체계의 만성 자극으로 인해 다발성 골수종이 발생할 위험이 약간 증가할 수 있습니다.

 

5) 연령, 성별, 인종

다발성 골수종은 노년층에서 더 흔하며 일반적으로 60세 이상의 사람들에게 영향을 미칩니다. 남성이 여성보다 이 질병에 걸릴 가능성이 약간 더 높습니다. 또한 다발성 골수종은 백인보다 아프리카계 미국인에서 더 흔하며, 이는 인종과 관련된 유전적 요인이 위험에 영향을 미칠 수 있음을 시사합니다.

 

6) 가족력

다발성 골수종을 앓고 있는 1차 친척(예: 부모, 형제자매 또는 자녀)이 있으면 개인의 질병 발병 위험이 높아지며, 이는 일부 가족의 유전적 소인을 나타냅니다.

 

이러한 요인이 다발성 골수종 발병 위험을 증가시킬 수 있지만, 이 질병으로 진단된 많은 개인은 알려진 위험 요인을 갖고 있지 않습니다. 진행 중인 연구는 유전적 변화를 식별하고 환경 및 생활 방식 요인이 발병에 어떻게 기여할 수 있는지 이해하는 것을 포함하여 다발성 골수종의 원인에 대해 더 많은 것을 밝히는 것을 목표로 합니다. 이 지식은 표적 치료법과 예방 전략을 개발하는 데 중요합니다.

3. 진단과 치료

 

 

다발성 골수종을 진단하고 치료하려면 질병의 존재와 정도를 확인하고 증상과 진행을 효과적으로 관리하기 위한 포괄적인 접근 방식이 필요합니다. 프로세스 개요는 다음과 같습니다.

 

1) 진단

다발성 골수종의 진단에는 일반적으로 골수종 세포의 존재를 확인하고 질병이 신체에 미치는 영향을 평가하기 위한 여러 단계가 포함됩니다.

 

  ①실험실 테스트

• 혈액 검사 골수종 세포에서 생성된 M 단백질, 기타 비정상 단백질을 확인하고 신장 기능, 칼슘 수치 및 전체 혈구 수치(CBC)를 평가합니다.
• 소변 검사는 다발성 골수종 환자의 소변에서 발견되는 M 단백질의 일종인 벤스 존스(Bence Jones) 단백질을 찾기 위한 것입니다.
• 혈청 유리형 경쇄 검사는 다발성 골수종에서 증가할 수 있는 혈액 내 유리형 경쇄 수준을 측정합니다.

  ② 골수 생검

• 골수종 세포를 찾기 위해 일반적으로 엉덩이뼈에서 소량의 골수 샘플을 채취합니다. 이 절차는 진단을 확인하는 데 중요합니다.

  ③ 영상 테스트

• X선, 자기 공명영상(MRI), 컴퓨터 단층촬영(CT), 양전자 방출 단층촬영(PET) 등 다양한 영상 검사를 통해 골수종으로 인한 뼈 손상을 확인하고 질병 확산을 평가하는 데 도움이 됩니다.

2) 치료

다발성 골수종의 치료는 질병의 단계, 증상, 환자의 전반적인 건강 상태, 골수종이 뼈 손상이나 신장 기능 장애와 같은 문제를 일으키는지 여부 등 여러 요인에 따라 달라집니다. 치료 옵션에는 다음이 포함됩니다.

 

  ① 화학요법 : 초기 치료의 일부로 종종 사용되는 골수종 세포를 죽이는 약물을 사용합니다.

  ② 표적 치료: 프로테아좀 억제제(예: 보르테조밉) 및 면역조절 약물(예: 레날리도마이드)과 같이 골수종 세포의 특정 취약성을 표적으로 삼는 약물과 관련됩니다.

  ③ 면역요법: 특정 환자를 위한 단클론 항체(예: 다라투무맙) 및 CAR T 세포 치료법을 포함하여 면역 체계가 골수종 세포를 인식하고 공격하는 데 도움이 되는 치료법을 사용합니다.

  ④ 골수(줄기세포) 이식: 고용량 화학요법을 사용하여 골수를 파괴한 후 건강한 줄기세포를 이식하여 골수를 재건하는 방법입니다. 줄기세포는 환자 자신의 것(자가 이식) 일 수도 있고 기증자로부터 얻은 것(동종 이식) 일 수도 있습니다.

  ⑤ 방사선 치료: 골수종 세포에 의해 손상된 뼈의 특정 부위를 표적으로 사용하여 통증을 완화하고 뼈를 강화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

  ⑥ 지지 치료: 뼈 통증, 신장 문제 및 감염과 같은 다발성 골수종의 증상 및 합병증을 관리하는 것을 목표로 합니다. 여기에는 뼈를 강화하는 비스포스포네이트, 빈혈을 치료하는 에리스로포이에틴, 감염을 예방하거나 치료하는 항생제가 포함될 수 있습니다.

 

3) 부작용 관리 및 후속 조치

다발성 골수종 치료는 메스꺼움, 피로, 감염 위험 증가 등의 부작용을 유발할 수 있습니다. 이러한 부작용을 관리하는 것은 치료의 중요한 부분입니다. 치료 효과를 모니터링하고, 부작용을 관리하며, 필요에 따라 치료 계획을 조정하려면 정기적인 후속 진료가 필수적입니다.

 

4) 새로운 치료법 및 연구

다발성 골수종에 대한 지속적인 연구는 새로운 치료법과 치료법 조합의 개발로 이어지고 있습니다. 임상시험은 최첨단 치료법을 이용할 수 있는 환자에게 중요한 선택입니다.

다발성 골수종 치료 접근법은 환자의 특정 상황과 필요에 따라 고도로 개인화됩니다. 혈액내과, 종양내과, 영상의학과, 지지요법 전문가 등의 전문가 팀이 협력하여 포괄적인 진료를 제공합니다.

 

5) 다발성 골수종의 예후와 생활

다발성 골수종의 예후는 질병의 단계, 환자의 연령, 전반적인 건강 상태 등의 요인에 따라 크게 달라집니다. 치료의 발전으로 많은 환자의 생존율과 삶의 질이 크게 향상되었습니다. 지속적인 연구를 통해 새롭고 보다 효과적인 치료법을 계속 개발하고 있습니다.

다발성 골수종을 안고 생활하려면 증상 관리, 합병증 예방, 질병 진행 모니터링을 위한 치료를 포함한 정기적인 의료 관리가 필요합니다. 의료 서비스 제공자, 지원 그룹 및 사랑하는 사람들의 지원은 질병의 어려움을 헤쳐나가는 데 중요한 역할을 합니다.